Gracias a la gran evolución experimentada por los equipos de secuenciación de nueva generación (NGS) ha sido posible desarrollar tests que incluyen desde un solo gen hasta paneles con amplios grupos de genes e incluso el exoma, aumentando la capacidad diagnóstica, con plazos más cortos y precios más ajustados.
El genoma humano contiene más de 20.000 genes y se sabe que cerca de 7.000 están relacionados con diferentes patologías.
Cada gen está compuesto por exones e intrones. Los exones son aquellas regiones que codifican dando lugar a las proteínas, siendo los intrones zonas no codificantes.
El cáncer es una enfermedad genética. Se produce cuando se originan mutaciones en el ADN y son muchos los genes que pueden verse afectados. Los principales tipos de genes implicados en esta enfermedad son genes supresores, proto-oncogenes y genes reparadores. Cerca del 10% de los cánceres son hereditarios. En estos casos, las mutaciones se dan en las células germinales, transmitiéndose a la descendencia con una probabilidad del 50%.
Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos heredados que afectan el sistema nervioso periférico. Se dividen en cuatro subcategorías principales: neuropatía hereditaria motriz y sensitiva, neuropatía hereditaria sensitiva, neuropatía hereditaria motriz y neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica. El tipo más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una de las neuropatías hereditarias motrices y sensitivas.
Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas. El estudio genético permite determinar la mutación causal en la mayoría de los casos. Existe heterogeneidad fenotípica y genotípica, pudiendo un genotipo expresarse en más de una forma clinicopatológica y un fenotipo estar causado por diferentes mutaciones genéticas.
Se estima que 25-35% de todos los casos de DI puede tener un origen genético. Establecer la causa de la DI es esencial para el pronóstico, el manejo del paciente y el proceso de asesoramiento genético. Hoy en día todavía se sigue sin poder establecer la etiología del déficit intelectual en más del 50% de los casos, que se sitúa en aproximadamente el 30% para los casos deorigen genético y en un 15% para los de origen ambiental.
Una de las principales causas del retraso en el desarrollo tiene su origen en alteraciones genéticas. La intervención temprana es clave para ayudar a minimizar o a superar los retrasos en el desarrollo del niño. Son múltiples los genes que intervienen de una manera u otra en procesos implicados en el desarrollo. Por ello, es necesario abordar cada caso con una aproximación diagnóstica dirigida a identificar la etiología de cada problema.
Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas más frecuentes en la especie humana. Aproximadamente 1 de cada 100 niños presenta una CC en el momento del nacimiento.
El 6% se debe a alguna anomalía cromosómica, el 5-10% se deben a la alteración de un solo gen pudiendo ser sindrómicas o no sindrómicas.
El 40% de los casos de epilepsia tienen un origen genético. En la actualidad los tratamientos existentes se dirigen a los síntomas, sin abordar los mecanismos biológicos que los provocan. Esto es debido en parte a que las aproximaciones genéticas al estudio de la epilepsia no han resultado lo suficientemente eficaces como para hacer frente a su complejidad.
A pesar de la significativa heredabilidad de los trastornos del espectro autista (TEA), su extrema heterogeneidad genética ha supuesto un desafío para el descubrimiento de los genes implicados. La recomendación a la hora de establecer una aproximación diagnóstica en los casos de autismo, es realizar como primera línea diagnóstica el array CGH de alta cobertura.
